A principal característica é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade, seja através de um movimento brusco, um tropeço, queda, ou outros acidentes ainda que pequenos. Como se não bastasse, após a quebra dos ossos vem uma séria consequência que é o encurvamento dos ossos longos como os da coluna, pernas e braços. Além do sintoma aparente da fratura, a doença pode se manifestar através da esclerótica azulada, dentes acinzentados, formato do rosto triangular, deficiência auditiva, dificuldade de locomoção, compressão do coração e pulmões ( em casos mais graves), sudorese e fragilidade muscular.

As fraturas geradas pela doença são os principais problemas, pois através delas é que se inicia o processo de encurvamento dos ossos. Geralmente, as fraturas acontecem na infância por ser uma fase de descobrimentos, peraltices e pela própria falta de conhecimento da existência do problema.
De acordo com as manifestações clínicas, a osteogênese imperfeita (OI) pode variar de grau e intensidade conforme o tipo de desordem instalada no indivíduo e pode ser classificada como :
Tipo I - forma leve, apresenta-se mais tarde na idade adulta, inclui pessoas aparentemente normais com poucas fraturas e perda leve da resistência óssea;
Tipo II - é a forma mais grave, os portadores morrem ainda no útero ou logo após o nascimento;
Tipo III- inclui pessoas com um grau variando de moderado a grave, como consequências as fraturas espontâneas e o encurvamento dos ossos, baixa estatura, dificilmente o paciente consegue andar;
Tipo IV- inclui pessoas que apresentam gravidade e características heterogêneas da doença.
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento, o resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.
O diagnóstico da osteogênese imperfeita (O.I), considera o exame clínico, a recorrência das fraturas, resultado de raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Ainda não existe cura para a doença dos ossos de vidro, mas o tratamento, acompanhamento visa uma melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, fisioterapia, alimentação saudável, livre de gordura, cafeína e refrigerantes.
Alguns medicamentos estão sendo utilizados e mostram bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar as dores. Outro recurso, é a cirurgia para a colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada na infância por volta dos seis anos. A pessoa que é portadora da osteogênese imperfeita, enfrenta sérios desafios e preconceitos além da grande luta para sobreviver com as limitações e condições impostas pela doença, mas viver é um desafio e superar é para aqueles que têm fé, força de vontade e acreditam na vida mesmo quando muitas vezes a realidade insiste em dizer não!
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